sma是什么疾病,sma初期症状表现

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sma是什么疾病

脊髓性肌萎缩症是一组可导致肌肉无力和萎缩的运动神经元疾病。运动神经起源于脊髓，控制人体肌肉进行呼吸、攀爬、行走、头颈控制和吞咽。SMA是比较常见的“罕见病”。——年新生儿患病率为1: 6000-1:1000。

SMA会损伤全身肌肉。在最常见的类型中，腿部无力通常比手臂无力更严重。有时，吞咽和呼吸功能(如呼吸、咳嗽和清除呼吸道分泌物)也会受到影响。当参与呼吸和咳嗽的肌肉受损变弱时，会增加肺炎和呼吸道感染的风险，还会导致睡眠时呼吸困难。形状记忆合金患者的认知功能和感觉系统不受影响。通常根据发病时间和最大运动功能将患者分为四种类型(、、、)。

sma的病因

形状记忆合金是由人体内称为“运动神经元存活1号”(SMN1)的基因缺失或异常(突变)引起的。对于健康人来说，这个基因可以产生一种叫做“运动神经元存活”的蛋白质(SMN)。如果这个基因出现异常，人体内的SMN蛋白就会丢失或显著减少，从而导致运动神经元出现严重问题。运动神经元是位于脊髓中的神经细胞，从它们延伸出来的神经纤维通向身体各处的肌肉。SMN蛋白对运动神经元的存活和健康非常重要。没有这种蛋白质，神经细胞可能萎缩，最终死亡，导致肌肉无力。随着形状记忆合金儿童的成长，他们薄弱的肌肉几乎不能满足日常活动的需要。这样的肌肉无力还会导致骨骼和脊柱变形，进而导致呼吸困难，身体功能进一步丧失。

根据发病时间和最大运动功能指数，形状记忆合金可分为、、、型。但是需要注意的是，每个SMA患者的病程可能有所不同。一般不认为SMA是一种进行性疾病，但随着肌肉的不断衰弱，患者的典型表现是逐渐丧失(各种身体)功能。这一过程可能是渐进的，也可能在突然生长或患病期间更加明显。目前，仍然很难解释为什么不同患者的肌肉弱化和身体功能丧失的速度不同。虽然总的趋势是患者会随着年龄的增长逐渐失去身体功能，但研究人员观察到，有些患者会长期保持身体功能的稳定，往往长达数年。

sma的遗传

形状记忆合金是一种常染色体隐性遗传疾病。孩子的父母通常只有一个SMN1基因缺陷，所以不会感染SMA，也不会出现患病症状。它们被称为载体。当父母双方都是缺陷基因的携带者，并将基因传给子女时，子女会得到两个缺陷基因的拷贝而患病。

最常见的SMA是由5号染色体上的SMN1(存活运动神经元存活)基因突变引起的，所以也叫5q SMA。

在常规人群中，大约每50人中就有一人是SMA致病基因的携带者，双方父母都是携带者。每次怀孕，他们都会：

L 25%的儿童将是形状记忆合金患者

L 50%的儿童将是SMA致病基因的携带者

我有25%的可能孩子会是健康

sma型

型形状记忆合金又称维尔德尼格-霍夫曼病。儿童通常在6个月内发病，头部控制能力差，无法达到与发育对称的运动功能。他们的典型特征是不能独坐，需要靠推车或轮椅。吞咽和进食会变得困难，因为难以避免误吸(将分泌物或食物吸入肺部而导致窒息)，最终儿童会失去安全吞咽的能力。最终，他们可能需要通过饲管摄取流质食物来补充营养。不同的家庭对此有不同的看法，可以对是否使用饲管做出自己的个性化决定。如果选择使用饲管，可能需要在孩子变得难以吞咽之前放置，但具体放置时间也是个人选择。

患有型形状记忆合金的儿童可能患有呼吸肌无力(有助于扩张胸部和使肺部充满空气的肌肉)。他们的胸腔比正常人要小，主要靠腹肌呼吸(腹式呼吸)，所以肺部不能充分发育，咳嗽会变得很弱。睡眠时肺部可能很难吸入足够的空气，白天清醒时最终会出现这个问题。很多I型患者会需要呼吸机帮助呼吸，这也要看不同家庭的选择。肌肉无力还会导致脊柱问题(侧弯)和髋关节问题(脱臼)，导致更多的身体功能丧失。严重的脊柱侧凸可以用背带(固定背心)治疗，有些情况可以手术治疗。

sma型

型形状记忆合金通常发生在6-18个月。他们有一系列的运动能力，但运动功能指数滞后。典型的特点是可以一个人坐，但有些孩子需要帮助才能进入坐姿。借助于牙套或外力，他们也许能站立，但不能行走，所以需要靠轮椅移动。患有型形状记忆合金的儿童通常没有吞咽问题，但不同儿童之间存在个体差异。有些患者可能无法自己吃足够的食物来维持正常的体重和生长。这个时候，如果家属认为是最好的选择，可能需要使用饲管进行喂养。型儿童也可能出现呼吸肌无力和咳嗽困难。他们中的一些人可能需要在晚上使用呼吸机来帮助改善呼吸。肌肉无力还会导致脊柱(脊柱侧凸)和髋关节(脱位)的问题，导致身体功能更多的丧失。严重的脊柱侧凸可以用背带(固定背心)治疗，有些情况可以手术治疗。

sma型

型形状记忆合金也俗称库格伯格-韦兰德病或青少年脊髓性肌萎缩症。一般发生在18个月后，时间更为广泛。它可能早在1岁就发生，晚至青春期。型形状记忆合金患者可以独立站立和行走，但随着病程的发展，在某些时候会难以行走。前期应该达到的运动指标都是正常的。但一旦开始走路，往往会摔倒、弯腰或坐在地上，发现很难站起来，可能跑不动。型SMA患者伸指后会有轻微震颤，但舌肌震颤少见。喂养和吞咽问题在他们的童年并不常见。有些患者可能会在童年、青年甚至成年时丧失行走能力，但这往往与他们身体发育过快或其他疾病有关。

sma型（成年发病）

成年患者的症状通常在35岁后开始。18-30岁之间很少出现SMA。成人型形状记忆合金比其他类型罕见得多，其定义为18岁后虚弱，但大多数报告的型病例在35岁后发展。它的典型特征是疾病隐蔽，疾病发展非常缓慢。延髓控制的肌肉，即用于吞咽和呼吸的肌肉，很少受损。

形状记忆合金患者通常随着时间的推移而丧失身体功能，这在他们快速的身体发育或疾病期间更为突出，但这种现象不能根据目前的研究进行解释。虽然随着年龄的增长，患者的身体功能丧失是一个普遍的趋势，但观察到他们的身体功能在很长一段时间(通常是几年)内会非常稳定。